Merhabalar
Forum Gerçek üyesi değilsiniz ya da Üye Girişi yapmamışsınız.
Sitemizden tam olarak yararlanabilmek için;
Lütfen Buraya tıklayarak üye olunuz.
Forum Gerçek

Forumları Okundu Kabul Et Bugünkü MesajlarYazdığım Cevaplar Açtığım Konular Kim Nerede
Geri git   Forum Gerçek > Sağlığımız ve Hastalıklar > İnsan Sağlığı ve Hastalıklar > Çocuk Hastalıkları


Cevapla
 
LinkBack Seçenekler
Eski 13.04.12, 11:15   #1
Ne Mutlu Türk'üm Diyene

Damon - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
Üyelik Tarihi: Feb 2012
Konular: 78
Mesajlar: 2,097
Ettiği Teşekkür: 16521
Aldığı Teşekkür: 12019
Rep Derecesi : Damon gerçekten güzelDamon gerçekten güzelDamon gerçekten güzelDamon gerçekten güzelDamon gerçekten güzelDamon gerçekten güzelDamon gerçekten güzelDamon gerçekten güzelDamon gerçekten güzelDamon gerçekten güzelDamon gerçekten güzel
Ruh Halim: Neseli
Exclamation Frajil X Sendromu Nedir? | Nasıl Oluşur? | Özellikleri | Tedavisi

Frajil X Sendromu Nedir?






Frajil X Sendromu (FXS) kalıtsal zeka geriliğinin bilinen en sık nedenidir. Frajil X sendromlu kişiler zihinsel , davranışsal ve fiziksel bazı farklılıklar gösterirler. Bu sendrom her iki cinsiyeti de etkileyebilir.


Kadınlarda yaklaşık 250 de 1, erkeklerde ise 800 de 1 kişi FXS’na neden olan geni farkında olmadan taşımaktadır. Bu sendrom dünyadaki tüm ırk ve etnik grupları etkiler.






Nasıl Oluşur?






FXS bir gendeki (FMR-1) değişiklik ya da mutasyon nedeniyle olur. FMR-1 genindeki mutasyon DNA’daki belirli kimyasal kısımların (CGG) genişlemesi (tekrarlaması) şeklindedir.


Herkeste FMR-1 geninde yaklaşık 5 ila 40 arasında CGG tekrarı varken, frajil X taşıyıcılarında 55 ila 200 tekrar vardır, buna “premutasyon” denir. Taşıyıcıların FMR-1 protein düzeyleri normal olduğu için genelde zihinsel olarak etkilenmemişlerdir.

CGG tekrar sayısı frajil X’li kişilerde 200’den fazladır. Bu genişlemiş tekrar sayısına “full (tam) mutasyon” denir ve FMR-1 geninin “devre dışı kalmasına” ve düzgün çalışmamasına neden olur.

Devre dışı kalmış bir FMR-1 geni üretmesi gereken proteini yeterli düzeyde ya da hiç üretemez. Proteinin beyin fonksiyonları üzerindeki etkisi tam anlaşılamamıştır. Ancak, proteinin zihinsel gelişim ve işleyiş için kritik önemi olduğu bilinmektedir.

Full mutasyonlu dişilerin genelde full mutasyonlu erkeklere kıyasla daha hafif semptomları vardır. Dişiler frajil X genini annelerinden ya da babalarından kalıtmış olabilirler. Dişilerin iki adet X kromozomu olduğu için etkilenmemiş X kromozomu frajil X mutasyonunu taşıyan X kromozomunu kompanse edebilir.






Septomları Nelerdir?





Zeka düzeyindeki etkilenme normal IQ düzeyi ile birlikte basit öğrenme güçlüğünden ağır kognitif bozukluğa ve otizme kadar geniş bir aralıktadır. Sık rastlanan problemler gelişim basamaklarında gerilik (yürüme, konuşma, tuvalet eğitimi), dikkat eksikliği, hiperaktivite ve matematikte zorlanmadır.



Sık Görülen Bilişsel Özellikler:

  • Dil ve konuşma problemleri, konuşmada gecikme
  • Hızlı konuşma
  • Kelime tekrarları, heceleme problemleri
  • İnce ve kaba motor hareketlerde güçlük
  • Duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermekte zorluk








Fiziksel:


Erişkin erkeklerin genelde uzun yüzleri, büyük ve/veya belirgin kulakları ve büyük testisleri (makroorşidizm) vardır. Düz tabanlık ve kalpte üfürüme neden olacak mitral kapak prolapsusu gibi bağ dokusu ile ilgili problemler sıktır. Kadınlar ve küçük çocuklarda bu özelliklerden bazıları bulunabilir ya da toplumun genelinden farklı olmayabilirler.


  • Geniş alın
  • Şaşılık
  • Uzun yüz
  • Büyük ve belirgin kulaklar
  • Yüksek damak
  • Eklemlerde hiperekstansibilite
  • Kaslarda gevşeklik
  • Büyük testisler
  • Düz tabanlık

Davranışsal:


Sosyal ilişki kurabilen arkadaş canlısı bireylerin yanısıra otistik-benzeri davranış gösteren, bazen agresif olanlar da vardır. Frajil X sendromlu kişiler duyusal uyaranlara çok hassastırlar, kalabalığa, gürültüye ya da dokunmaya tepki gösterebilirler.


  • Dikkat eksikliği- hiperaktivite
  • Dokunulmaya tepki
  • Göz teması kuramama
  • Sinirlilik, hırçınlık
  • El sallama
  • El ısırma
  • Otistik davranış bulguları








Tanı

Etkilenmiş çocuk ve erişkin hastaların çoğunun tanı alamadığı düşünülüyor. Aşağıda belirtilen özelliklere sahip kişilerde FMR-1 için test yapılarak frajil X sendromu ekarte edilmelidir:

  • Nedeni açıklanamayan zeka geriliği veya otizmi olan kişiler
  • Belirgin hiperaktivite, öğrenme güçlüğü ve/veya hafif bilişsel geriliği olan kişiler
  • Frajil X sendromuna ait fiziksel yada davranışsal özellikleri, cinsiyet ya da aile öyküsüne bakmaksızın gösteren herkes
  • Frajil X tanısı konmuş bir yakını ya da ailede zeka geriliği öyküsü olan herkes





Frajil X Sendromu Tedavisi





Günümüzde Frajil X hastalığını ortadan kaldıracak kesin bir tedavi olmamakla birlikte tedaviye yönelik pek çok uygulama vardır. Bu uygulamalar, özel eğitim, konuşma ve dil terapisi, beceri kazandırma terapisi ve fizik tedaviyi içerir.


Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanmaktadır.

İlaçlar genelde hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde kullanılmaktadır.

Agresyon, anksiyete ve depresyon tedavisinde de kullanılan ilaçlar vardır. Mümkün olan en iyi eğitimi ve terapiyi sağlamak ancak gelişim basamaklarının yakın takibi ve ailelerin iyi bilgilendirilmeleri ile gerçekleşebilir


Alıntıdır.



Damon isimli Üye şimdilik offline konumundadır   Alıntı ile Cevapla
4 Üyemiz Damon'in Mesajına Teşekkür Etti.
Eski 13.04.12, 11:36   #2
Çiçekci kız

Canan - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
Üyelik Tarihi: Mar 2011
Konular: 7994
Mesajlar: 29,531
Ettiği Teşekkür: 107984
Aldığı Teşekkür: 156495
Rep Derecesi : Canan şöhret ötesinde bir itibarı vardırCanan şöhret ötesinde bir itibarı vardırCanan şöhret ötesinde bir itibarı vardırCanan şöhret ötesinde bir itibarı vardırCanan şöhret ötesinde bir itibarı vardırCanan şöhret ötesinde bir itibarı vardırCanan şöhret ötesinde bir itibarı vardırCanan şöhret ötesinde bir itibarı vardırCanan şöhret ötesinde bir itibarı vardırCanan şöhret ötesinde bir itibarı vardırCanan şöhret ötesinde bir itibarı vardır
Ruh Halim: none
Standart Cevap: Frajil X Sendromu Nedir? | Nasıl Oluşur? | Özellikleri | Tedavisi

Yakınımızda otistik çocuk ve gençlerin bakıldığı bir bina var. Sık sık onları gezintiye ve çeşitli aktiviteler için bir yerlere götürür görevliler.Canlarım ya,kötü görünüyorlar ama hayat dolu hepsi de.

Paylaşım için teşekkürler Damon.
__________________
Canan isimli Üye şimdilik offline konumundadır   Alıntı ile Cevapla
4 Üyemiz Canan'in Mesajına Teşekkür Etti.
Eski 13.04.12, 16:23   #3
Kahraman Tazeoğlu

AFiLi - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
Üyelik Tarihi: Feb 2010
Yaş: 27
Konular: 641
Mesajlar: 2,773
Ettiği Teşekkür: 5291
Aldığı Teşekkür: 13572
Rep Derecesi : AFiLi has a spectacular aura aboutAFiLi has a spectacular aura aboutAFiLi has a spectacular aura aboutAFiLi has a spectacular aura aboutAFiLi has a spectacular aura aboutAFiLi has a spectacular aura aboutAFiLi has a spectacular aura aboutAFiLi has a spectacular aura aboutAFiLi has a spectacular aura aboutAFiLi has a spectacular aura aboutAFiLi has a spectacular aura about
Ruh Halim: Eglenceli
AFiLi - AİM üzeri Mesaj gönder
Standart Cevap: Frajil X Sendromu Nedir? | Nasıl Oluşur? | Özellikleri | Tedavisi

Emek isteyen çocuklardır otistikler belki takıntıları fazladır ama sevimlidirler
__________________
Bütün şairler sana mı aşıktı ki,
Okuduğum her şiirde sen varsın..


Nazan Bekiroğlu
AFiLi isimli Üye şimdilik offline konumundadır   Alıntı ile Cevapla
4 Üyemiz AFiLi'in Mesajına Teşekkür Etti.
Eski 13.04.12, 21:54   #4
Müdavim

Basakca - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
Üyelik Tarihi: Aug 2009
Konular: 2209
Mesajlar: 12,380
Ettiği Teşekkür: 83912
Aldığı Teşekkür: 79542
Rep Derecesi : Basakca şöhret ötesinde bir itibarı vardırBasakca şöhret ötesinde bir itibarı vardırBasakca şöhret ötesinde bir itibarı vardırBasakca şöhret ötesinde bir itibarı vardırBasakca şöhret ötesinde bir itibarı vardırBasakca şöhret ötesinde bir itibarı vardırBasakca şöhret ötesinde bir itibarı vardırBasakca şöhret ötesinde bir itibarı vardırBasakca şöhret ötesinde bir itibarı vardırBasakca şöhret ötesinde bir itibarı vardırBasakca şöhret ötesinde bir itibarı vardır
Ruh Halim: Ruhsuz
Standart Cevap: Frajil X Sendromu Nedir? | Nasıl Oluşur? | Özellikleri | Tedavisi

Bilimsel ve tıbbı terimlerden pek anlamasam da genlerde üretilen "protein"in bu konuda baş rol olarak diziyi liste başı yapıyormuş.


Her ne olursa olsun çevremde gözlediğim kadarı ile bu sendromu taşıyan çocuklarımıza adam gibi sevgi, ilgi ve eğitim verildiği zaman büyük aşamalar katediyorlar.



Ellerine sağlık, teşekkürler Damon.
__________________
"Ey egosu boyundan büyük insan..
Bir gün ölüp toprak olacaksın. Bir tohum filizlenecek ot olacaksın, bir öküz seni yiyecek ve atık olacaksın.. Yani hep aynı kalacaksın."

Basakca isimli Üye şimdilik offline konumundadır   Alıntı ile Cevapla
4 Üyemiz Basakca'in Mesajına Teşekkür Etti.
Cevapla

Bu Sayfayı Paylaşabilirsiniz

Etiketler
karşılaşılan, otistiklerde


Konuyu Toplam 1 Üye okuyor. (0 Kayıtlı üye ve 1 Misafir)
 
Seçenekler

Yetkileriniz
Konu Acma Yetkiniz Yok
Cevap Yazma Yetkiniz Yok
Eklenti Yükleme Yetkiniz Yok
Mesajınızı Değiştirme Yetkiniz Yok

BB code is Açık
[IMG] Kodları Açık
HTML-Kodu Kapalı
Trackbacks are Açık
Pingbacks are Açık
Refbacks are Açık


İlgili Konular
Konu Konuyu Başlatan Forum Cevaplar Son Mesaj
Mobil Tema Nedir? | Nasıl Kullanılır? | Mobil Temadan Nasıl Çıkılır? Abartmatozu Duyurular 40 16.08.17 10:37
Essay Nedir? Nasıl Yazılır? OkyanusunKalbi Üniversitelerimiz 4 14.12.16 13:38
Asperger Sendromu oneyouu Sosyal Bilimler 1 22.06.16 03:44
Çocuklarda Güven Duygusu Nasıl Oluşur Suzim Psikoloji 0 28.03.15 01:15
Otomatik Şanzıman Nedir? Nasıl Çalışır? Bakımı Nasıl Yapılır? Kartal Bilgi ve Sorun Merkezi 1 12.10.14 16:07


WEZ Format +3. Şuan Saat: 07:25.


Powered by vBulletin® Version 3.8.8
Copyright ©2000 - 2019, Jelsoft Enterprises Ltd.
SEO by vBSEO 3.6.0 PL2 ©2011, Crawlability, Inc.
Copyright ©2000 - 2019 www.forumgercek.com
Protected by CBACK.de CrackerTracker
Önemli Uyarı
www.forumgercek.com binlerce kişinin paylaşım ve yorum yaptığı bir forum sitesidir. Kullanıcıların paylaşımları ve yorumları onaydan geçmeden hemen yayınlanmaktadır. Paylaşım ve yorumlardan doğabilecek bütün sorumluluk kullanıcıya aittir. Forumumuzda T.C. yasalarına aykırı ve telif hakkı içeren bir paylaşımın yapıldığına rastladıysanız, lütfen bizi bu konuda bilgilendiriniz. Bildiriniz incelenerek, 48 saat içerisinde gereken yapılacaktır. Bildirinizi BURADAN yapabilirsiniz.
Page Rank Icon
Bumerang - Yazarkafe
McAfee Site Denetleme
Norton Site Denetleme
www.forumgercek.com Creative Commons Alıntı-Lisansı Devam Ettirme 3.0 Unported Lisansı ile lisanslanmıştır.