FMF Hastalığı

Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı kısaca FMF hastalığı olarak bilinir ve Anadolu’da yaşayan insanlarda sıklıkla görülür. Birçok etnik grubu etkileyebilir ancak Yahudilerde, Araplarda, İtalyanlarda ve Türklerde yüksek oranda görülen kalıtsal bir hastalıktır.

• FMF Hastalığı Nedir?

Bu hastalığa neden olan gen mutasyona uğramıştır. Mutasyona uğrayarak yapısı değişen gen aileden çocuklara geçer. Bu bozuk gen vücutta oluşan iltihapların düzelmesine engel olur. FMF hastalığına neden olan gen MEFV denen bir genin üzerindedir. Bu gen üzerinde bulunan mutasyonların çoğu aslında FMF ile ilgilidir. Kimi mutasyon sonucu oluşan durumlar çok ciddi sıkıntılara yol açmaktadır. FMF hastası olan bir birey hem anneden hem de babadan bu geni aldıysa ortaya otozomal resesif davranış çıkar.

• FMF Hastalığı Tedavisi

Maalesef FMF hastalığı için kesin bir tedavi yöntemi yoktu. Ancak belirtiler oluşmaya başladıktan sonra ilaç takviyeleri gibi kullanımlarla belirtiler bastırılabilir. Kolsişin, bir diğer adıyla safran olarak bilinen ilaç belirtileri kontrol etmede kullanılan ilk ilaçtır. Bu ilaç hap olarak tüketilmektedir. Nöbetlerin engellenmesini kolaylaştırır ve vücutta oluşan iltihapları azaltır. Ancak bu ilacın kullanımında en önemli nokta dozunu ayarlamaktır. Hastalığın durumuna göre alınan doz da değişmektedir. Kimi hasta için günde 1 doz yeterli olurken bazısı için daha sık almak gerekebilir. Her ne kadar belirtileri bastırmada çok yardımcı olsa da yan etkileri de mevcuttur. İshal, kaslarda zayıflık ile el ve ayaklarda uyuşmalar görülmesi oldukça muhtemeldir. Toksik bir ilaç olduğu için fazla dozda kullanılmaması oldukça önemlidir.

Sindirim bozuklukları sebebiyle bazı hastalar kolsişin ilacına tepki vermezler. Bu gibi durumlarda iltihap engelleyici başka ilaçlar kullanılır. Akut nöbet geçirenlerde ise içerisinde steroid bulunmayan anti-enflamatuar ilaçlar da etkili olmaktadır.

• FMF Hastalığı Bitkisel Tedavisi

FMF hastası olanların öncelikle dikkat etmesi gerekenler beslenmeleridir. Peynir, çay, kola, kahve, salam ve sucuk gibi yiyeceklerden uzak durmaları çok önemlidir. Bunların yanı sıra bazı özel kürler de ağrılarının azalmasına yardımcı olacaktır. Elma sirkesinin içerisine ortadan ikiye bölünen bir incir atılır ve 10 saat boyunca bekletilir. Sabah uyandıktan sonra karnınız açken bu inciri tüketin. 15. Günün sonunda sirkeyi yenileyin ve toplamda 21 gün boyunca bu kürü uygulayın.

Bir başka bitkisel kür ise kereviz ve ıspanak ile yapılmaktadır. 150 gr doğranmış kereviz 2 bardak su içerisine atılarak 10 dakika boyunca kaynatılır. Üzerine 150 gram ıspanak eklenir ve 5 dakika ağzı kapalı olarak kaynatılır. Sonra da soğumaya bırakılır. Sabah öğle akşam bu kür tüketilmelidir.

• FMF Hastalığı Belirtileri

FMF hastası olanların belirtileri çok küçük yaşlarda ortaya çıkar. Genelde şiddetli nöbetler görülür ve bu nöbetlerin süresi 1 ile 3 gün arasında olmaktadır. En yaygın olarak görülen belirtiler ateşle gelmektedir. Daha sonra karın ve göğüs ağrısı görülür. Ağrılı şişkin bilekler de belirtiler arasında yer almaktadır. Kabızlık ve hemen sonrasında ishal, siz altında oluşan kızarıklıklar, kas ağrıları ile gergin testis torbası belirtilerdendir.

Nöbetler arasında hastalar kendilerini oldukça normal hissederler. Belirtilerin yeniden ortaya çıkması bazen bir ayı bulurken bazen bir haftadan yeniden tekrarlayabilir. Egzersiz, herhangi bir enfeksiyon, regl dönemine girilmesi ve stres nöbetlerin daha çabuk yaşanmasına sebep olabilir.

Bu hastalığın tanısında genelde ilk olarak tipik karın ağrısı öyküsü görülür. FMF hastalığı olan bireylerde karın ağrısı şiddeti oldukça yüksektir. Şiddeti bazen o kadar fazla olur ki hasta kişi yerinden kımıldayamaz ve karnına dokundurmaz.

Ataklar bu hastaların hayatını oldukça olumsuz etkiler ancak en çok korkula amiloidoz sebebiyle böbrek yetmezliğinin ortaya çıkmasıdır. Bu durum oluşmaya başladığında hastanın ellerinde ve ayaklarında şişmeler meydana gelebilir.

• FMF Hastaları Nelere Dikkat Etmeli

Bu hastalığın en çok belirti veren yaş aralığı 5 ile 15 yaş arasıdır. 40 yaşın üzerinde olan birinde bu hastalığın ortaya çıkması gibi bir durum çok nadir görülür.

FMF hastalığı olan birisinin yediklerine çok dikkat etmesi gerekir. Yatmadan önce yemek yemesi ise onun ağrılarını arttıracağı için standart bir hayat yaşayan bir FMF hastasının akşam 6dan sonra herhangi bir şey yememesi önerilir.

Hastalık teşhisi yapılırken ilk olarak fiziksel testler uygulanır. Ailede FMF hastası olan birisinin olup olmadığı incelenir. Yapılan kan testleri de vücutta oluşan iltihaplanmanın boyutunu ortaya çıkaracaktır. Ancak bu kan testlerinin özellikle nöbet anlarında yapılması gerekir. En etkili teşhis ise genetik testler ile anlaşılır. Ancak genetik testlerin yeterince gelişmemesi FMF hastalığının tüm mutasyonlarını bulma konusunda eksik kalmaktadır. Bu durum da en güvenilir yöntem olabilme ihtimali olsa da, yeterince gelişmediği için pek tercih edilmemektedir.

Kaynak

FMF Hastalığı Nedir?

Kısaca FMF olarak adlandırılan ailevi akdeniz ateşi karın bölgesinde, akciğerlerde ve eklemlerde nükseden ateş ve ağrılara neden olan bir hastalıktır.

FMF Yahudiler, Araplar, İtalyanlar ve Türkleri içeren akdeniz kökenli insanlarda görülen kalıtsal bir hastalıktır fakat diğer etnik grupları da etkileyebilir.


FMF Hastalığının Belirtileri

FMF hastalığının belirtileri genellikle çocukluk dönemlerinde başlar. Belirtiler nöbetler halinde 1-3 gün arası sürer. Yaygın belirtiler şunlardır:

• Ateş

• Karın ağrısı

• Göğüs ağrısı

• Ağrılı şişkin bilekler

• Kabızlığı takiben ishal

• Özellikle diz altında kızarmalar

• Kas ağrıları

• Şişmiş ve gergin testis torbası

Hasta nöbetler arası normal hisseder. Belirtilerin ortaya çıkması bazen 1 haftadan bile az olabilir bazen de 1 ayı bulabilir. Hastalık nöbetlerini şu etkenler tetikleyebilir:

• Egzersiz

• Enfeksiyon

• Menstrüasyon

• Stres

FMF Hastalığının Nedenleri

FMF hastalığı aileden çocuklara geçen bir gen mutasyonu sonucu ortaya çıkar. Gen mutasyonu vücutta iltihapları (enflamasyonları) engellemede aksaklıklara neden olur.
FMF hastalarında gen mutasyonu MEFV adlı bir gende görülür. MEFV genindeki birçok mutasyon doğrudan FMF hastalığı ile ilgilidir. Bazı mutasyonlar çok ciddi durumlara yol açarken bazıları orta şiddette olabilir.

FMF hastalığı mutasyona uğrayan genin hem anneden hem de babadan alınması sonucu otozomal resesif bir davranış sonucu ortaya çıkar.

Risk Faktörleri

Hastalık riskini artıran faktörler şunlardır:

• Aile geçmişinde FMF hastası olan biri varsa hastalığa yakalanma riski artar.

• Ailenin kökenleri Akdeniz bölgesine dayanıyorsa hastalığa yakalanma riski artar.

FMF hastalığı tedavi edilmediği takdirde ortaya çıkabilecek komplikasyonlar şunlardır:

• FMF nöbetleri sırasında vücut anormal bir protein olan amiloid A adlı bir proteini üretir. Bu protein vücutta biriktiğinde organ hasarlarına neden olabilir.

• Amiloidoz nefrotik sendroma neden olarak böbreklere hasara yol açabilir. Nefrotik sendrom böbreklerin filtre sistemi zarar gördüğünde ortaya çıkar. Bu rahatsızlığa sahip insanlar idrar yoluyla yüksek miktarda protein kaybederler. Nefrotik sistem ayrıca böbreklerde kanın pıhtılaşmasına ya da böbrek yetmezliğine neden olabilir.

• FMF hastalığının neden olduğu enflamasyon kadınların üreme organını etkileyerek kısırlığa neden olabilir.

FMF hastalarında artrit adı verilen eklem iltihabı görülür. En çok etkilenen eklemler diz, ayak bilkeleri ve kalça eklemleri etkilenir.

Testler ve Teşhis

FMF hastalığını teşhis etmek için kullanılan testler ve prosedürler şunlardır:


Fiziksel Test

Doktor belirtiler hakkında sorular sorabilir ve daha fazla bilgi almak için fiziksel test yapabilir.


Aile Geçmişinin Gözden Geçirilmesi

Doktor tarafından aile geçmişinde FMF hastası olan birileri olup olmadığı soruşturulur çünkü bu genetik mutasyon aileden çocuklara aktarılabilir.


Kan Testleri

Hastalık nöbetleri sırasında yapılan kan testleri vücuttaki enflamasyonların boyutunu ortaya koyar. Genelde beyaz kan hücreleri sayısı enfeksiyonla savşmak için artar.


Genetik Test

Genetik testler MEFV geninde FMF hastalığı ile ilgili bir mutasyon olup olmadığını ortaya koyar. Fakat genetik testler henüz FMF hastalığı ile ilgili tüm mutasyonları ortaya koyacak kadar gelişmemiştir. Bu nedenle doktorlar teşhis esnasında genetik testleri pek kullanmazlar.


FMF Hastalığının Tedavisi

FMF hastalığı için henüz bir çare yoktur fakat tedavi belirtileri engellemeye yardımcı olabilir. FMF hastalığının belirtilerini kontrol etmek için şu ilaçlar kullanılır:

Kolsişin (safran)

Bu ilaç hap şeklinde alınır ve vücuttaki enflamasyonları azaltır ve nöbetleri engellemeye yardımcı olur. En uygun dozu almak çok önemlidir. Bazı insanlar günde 1 doz alırken diğerleri daha az veya daha sık dozlar alabilir. Potansiyel yan etkiler ishal, kaslarda zayıflık ve el ve ayaklarda uyuşmadır.

Kolsişin potansiyel olarak toksiktir bu nedenle fazla doz kullanmamak önemlidir. Kolsişin hastaların %90-95’inin belirtilerinde düzelme sağlar.

Diğer İlaçlar

Kolsişinle belirtileri kontrol edilemeyen hastalar enflamasyon engelleyici diğer ilaçlar kullanılarak belirtiler kontrol edilmeye çalışılır. Bu nedenle bu ilaçlar deneysel olarak da düşünülebilir. Kolsişine tepki vermeyen hastalardaki en yaygın neden sindirim bozukluklarıdır.

Akut nöbetler ve ağrılarda steroid olmayan anti-enflamatuar ilaçlar da etkilidir

Kaynak

Ailevi Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever = FMF)

Ailevi Akdeniz ateşi, tekrarlayan ateş, karın, akciğer ve eklemlerde inflamasyona (yangıya) bağlı ağrıyla seyreden iltihabi bir hastalıktır. FMF, genetik olarak otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bunun anlamı, hastalık geni taşıyan anne veya babanın, çocuklarından ¼’inde (%25’inde) hastalık gelişmesidir.


FMF Kimlerde Görülür?

Hastalık genellikle, Eskanazi Yahudileri (Doğu Avrupa kökenli Yahudiler; 1/73000’inde), Sefarad Yahudileri (İspanya’dan Kuzey Afrika ve Orta Doğu’ya sürülen Yahudi soyu; 1/250-1000’inde), Türkler (1/1000’inde), Araplar (1/2600’inde), İtalyanlar, Ermeniler (1/500’inde), Yunanlar, İspanyollar gibi Akdeniz orjinli kişilerde sıktır. FMF, bazı etnik gruplarda daha fazla görülse de, belli bir etnik grubun hastalığı değildir. Bu daha çok bu bölgedeki evliliklerden kaynaklanır. Hastalık bir ömür boyu sürer. Ailevi Akdeniz ateşinin şiddeti, hastadan hastaya değişir. Hastalığın içinde Akdeniz ifadesi geçse de; Türkiye’de İç Anadolu bölgesinde daha fazladır. Erkeklerde, kadınlara göre biraz daha sıktır. (E/K: oranları; 1,5-2)


FMF’in Belirtileri Nelerdir?

Ailevi Akdeniz ateşi, hayatın ilk 10 yılında, genellikle de 20 yaşından önce bulgu verir. Hastaların sadece %1’inde, 40 yaşından sonra yakınmalar ortaya çıkar. Hastalık ataklar halinde seyreder. Her atak 48-96 saat arasında sürer (en az 12 saat, en çok 96 saat).

• Ateş; 40C’ye kadar çıkabilir, bazen tek şikayet olabilir.

• Karın ağrısı; yaygın olup, karın zarının mikrop olmadan iltihabına bağlıdır. Kolesistit, apendisit ve böbrek taşına bağlı karın ağrılarından ayırt edilmelidir. Kadınlarda bazen hep adet zamanına denk gelebilir ve adet sancılarıyla karışabilir. Bu nedenle, yaygın karın ağrısı ve diğer yakınmaların olması; laboratuvar testlerinde o dönemde lökosit sayısı, fibrinojen ve/veya CRP’de yükselme olup olmadığına bakılmalıdır.

• Plöretik göğüs ağrısı; atakların %50’sinden fazlasında bulunur. Akciğer zarında inflamasyona bağlı sıvı toplamasıyla oluşur. Nefes alıp verirken şiddetli ağrıdan yakınırlar.

• Perikardit; kalp zarındaki inflamasyona bağlı göğüs ağrısı vardır; öne eğilmekle azalır.

• Artrit; eklem iltihabıdır; genellikle tek eklem-diz, ayak bileği ve kalça eklemi tutulur. Nadiren küçük eklemler tutulur. Akut özelliktedir; 1-4 haftada geçer.

• Erizepel benzeri döküntü; hastaların -20’sinde diz altında gelişen kızarık cilt döküntüsüdür.

• Atak sırasında konstipasyon (kabızlık), onu takiben diyare (ishal) olabilir.

• Miyalji; kas ağrısı.

• Pelvik ağrı; pelvik inflamasyona (iltihaba) bağlı kadınlarda görülebilir.

• Skrotal ağrı; tunika vajinalisin inflamasyonuna (iltihabına) bağlı erkeklerde görülebilir.

• Vaskülit; Henoch-schönlein purpurası, poliarteritis nodoza ve Behçet hastalığı ile birliktelik gösterebilir.

Yukarıda sıralanan bu bulguların hepsi bir atakta bulunmaz; genellikle bir veya birkaçı bulunur. Ataklar birkaç gün ile aylar arasında oluşabilir; nadiren yılda en az bir atak olur. Hiç tedavi almadan da ataklar, kendiliğinden geçer; ataklar arasında kişi kendini normal hisseder. Ancak hastalığa bağlı amiloidoz gibi ciddi bir komplikasyon gelişebileceğinden, kolşisin mutlaka düzenli alınmalıdır.


Ailevi Akdeniz Ateşinin Komplikasyonları Nelerdir?

• Her atakla birlikte düzeyi artan, serum amiloid A proteini, yıllar içinde bir çok organ ve dokuda birikerek sekonder amiloidoza neden olur. Özellikle böbreklerde birikmesi, böbreklerden yoğun protein atılımıyla giden nefrotik sendroma ve daha ileride de böbrek yetmezliğine neden olur.

• Amiloidoz, renal ven trombozuna (damar tıkanıklığına) neden olabilir.

• Kalça ekleminin tutulmasıyla (%2), kronik artrit (eklem iltihabı) gelişir ve eklemde hasara; bu da sakatlığa neden olur.

• İnfertilite (kısırlık) ve gebelikte gelen ataklar, düşüklere (bebek kaybına) neden olur.

FMF’de Hangi Laboratuvar Testler Yapılır?

• Atak sırasında; akut faz proteinlerinden C-reaktif protein, serum amiloid A, ve fibrinojen yükselir. Eritrosit sedimentasyon hızı geç yükseldiğinden pek yardımcı değildir. Tam kan sayımı yapıldığında lökosit sayısı artar.

• İdrarda protein kaçağı olup olmadığına bakılır; varsa duedonum (on iki parmak bağırsağı) , rektum, minör tükrük bezi, böbrek biyopsileriyle, daha az olarak deri biyopsileri ile amiloidoz gelişimi araştırılabilir.

• DNA analizi ile FMF genlerine (MEFV) bakılabilir. Tanıya yardımcıdır ve hastalık seyri hakkında bir fikir verebilir. Ancak bu genlerin taşınmaması, hastalık olduğunu göstermez. Hastalık tanısı, ataktaki klinik bulgularla konur; laboratuvar testlerle desteklenir.

• Eklem sıvısı, inflamatuar (iltihabı) özelliktedir (ancak mikroplu değil).

• Atak sırasında karın, akciğer, skrotum veya kalbe ait görüntülemeler, diğer tanıları ve durumları dışlamak için yapılır.

Tedavi:

• Kolşisin, FMF’in temel ilacıdır. Düzenli kullanıldığında atakların gelişmesini önler; böylece amiloidoz ve diğer komplikasyonlar oluşmaz. Kolşisin genellikle iyi tolere edilen bir ilaçtır ve önemli yan etkisi bulunmaz. Gebelik ve emzirme döneminde güvenle kullanılabilir. Gebelik sırasında kolşisinin kesilmesi; geçirilecek atakla birlikte gebelik kaybına neden olabilir. Bu nedenle gebelikte mutlaka, gebelik öncesinde de olduğu gibi atağını kontrol eden dozda kolşisin alınmalıdır. Nadiren saç dökülmesi, karın ağrısı ve ishale neden olabilir. Diyette düzenlemelerle ishalin önüne geçilebilir. Günlük kullanım dozu, kişiye göre atakların hiç gelmemesi esas alınarak 0,5mg’lık tabletlerden, günde 2 veya 3 hatta 4 tane bölünmüş zaman aralıklarında alınır. Ancak gün içinde çok zaman aralığına bölünmesi unutmaya neden oluyorsa; toplan alınacak miktar sabah-akşam olacak şekilde ikiye bölünerek alınabilir. Bunu da yapamayanlar günde tek doz halinde tüm o günlük ilaç dozunu içebilir. Türkiye’de maalesef kolşisin içeren ilaçlar, 0.5mg tabletler halinde satılıyor. Avrupa ülkelerinde 1mg veya 1,5mg’lık tabletleri de bulunuyor. Gerekirse doktor reçetesi ile buradan da ilaç temin edilebilir. Gün içinde alınması gereken dozdan daha düşük alınması veya unutulmasıyla atak gelebilir. Bu nedenle kolşisin, çok düzenli kullanılmalı, unutmamak için bir takım alışkanlıklar kazanılmalı; örneğin cüzdanda taşınabilir, cep telefonuna veya kol saatine hatırlatıcı alarmlar kurulabilir.

• Ailevi Akdeniz ateşinde kolşisin tedavisine direnç çok nadirdir. Bu durumda, anti-interlökin 1 tedavileri; Anakinra (Kineret), Canacunimab (Ilaris), Rilonacept (Arcalyst) ve Gevokizumab kullanılabilir. Türkiye’de Anakinra ve Canacunimab var. Bu tedaviler altında kişinin enfeksiyonlara olan yatkınlığı arttığından, mutlaka enfeksiyon varlığında iyileşene kadar ara verilmeli ve doktorunuz ile yakın temasa geçmelisiniz. Gebelik, emzirme döneminde kullanımları hala sakıncalı olarak değerlendiriliyor. Anti-TNF tedaviler, nadiren yine seçilmiş bazı hastalarda kullanılabilir. Bu ilaçların da sakıncalı olduğu hastalarda nadiren interferon alfa kullanılabilir. Ciddi kas ağrıları olduğunda, düşük doz prednizolon kullanılabilir.

Kaynak

FMF Hastalığı bildiklerimden, daha da kötü ve ciddi bir hastalıkmış.

Bilgilendirme için teşekkürler Gülümsün. Ellerine sağlık

Alıntı:

Orjinal Mesaj Sahibi NaNaNe Eline sağlık canım @Gülümsün Önemli bir hastalık torunum şimdi (12 yaşında oldu maşallah) onda bebekliğinden 9 yaşına kadar teşhis koyamadılar her hastaneye gittiğinde kanında iltehap tevasi yapıp hastanede yatırıyor bir türlüde ateşini düşüremiyordulardı en sonunda bir doktor şüphelendi de onun kan testini yaptı ve akdeniz ateşi olduğunu söyledi. Başka bir hastalığından dolayı onun tedavisi yapılamadı ama şükür 2 senedir atakları olmuyor.Allah nerde varsa şifasını versin.

Geçmiş olsun canım.
Güzel açıklamaların için çok teşekkürler NaNaNeciğim.

Alıntı:

Orjinal Mesaj Sahibi Canan FMF Hastalığı bildiklerimden, daha da kötü ve ciddi bir hastalıkmış. Bilgilendirme için teşekkürler Gülümsün. Ellerine sağlık

Rica ederim Canancığım.

Mutasyona uğrayan herşey ciddi tehlike taşıyor. Virüsün mutasyonları da tehlikeli, genlerinde.. Genelde fmf hastalığında da apandist olduğu sanılıp, apandisti alınır hastanın. Küçükken ortaya çıkıp teşhis konulduğunda organ kaybı olmaz ama teşhisi konulmadığında böbrek yetmezliğine kadar götürür.

Allah şifa versin herkese.. Zor hastalık.


Konu için teşekkürler canım.