SMA Hastalığı

[@Bursalı68]

SMA TEDAVİSİ HAKKINA NELER BİLİYORUZ?

Hayati motor sinir hücresinin (SMNA1) mutasyona uğramasından dolayı, SMA hastalığına sahip hastaların vücutları yeteri seviyede motor sinir hücresi proteini üretemezler. Bu protein olmadan, motor sinir hücreleri giderek küçülür ve en sonunda yok olurlar. Bu durum hastalarda zayıflığa ve ölümcül kas zayıflığına sebep olur.

SMA hastalığının tedavisinin yollarından birisi vücuttaki hayati motor sinir hücresi protein miktarını arttırmaktır. Bu tedavi yöntemi genellikle SMN(motor sinir hücresi proteini) tabanlı ya da SMN( motor sinir hücresi proteini) geliştirme olarak adlandırılır.

SMA hastalığına sahip bütün hastaların hepsinde en az bir ya da birçok hayati motor sinir hücresi geni olarak adlandırılan (SMN2), ya da SMA- destek geni bulunmaktadır. SMN2 aynı zamanda vücut için SMN proteini üretir fakat üretilen bu proteinin sadece ufak bir yüzdesi vücut tarafından kullanılır.

Birçok SMN arttırma tedavisi SMN2 geninin daha kullanılabilir protein üretmesi için bu gen üzerine uygulanmaktadır. Diğer SMN arttırma tedavileri direkt olarak mutasyona uğramış SMN1 genini düzeltmek ya da yenilemek için yapılmaktadır.

BİRLEŞİK TEDAVİLER

SMA protein miktarının vücutta arttırılması SMA hastalığının tedavisinde ki tek yöntem değildir. Hayati motor sinir hücresi proteinin azalması aynı zamanda vücutta diğer sistemleri ve süreçleri etkilemektedir. Dolayısıyla başka tedaviler etkilenen bu sistemleri hedef almaktadır.

Bu tedaviler ve yaklaşımlar genellikle non-SMN( SMN içermeyen) olarak adlandırılırlar. Bu tedavilerin birçoğu kas sistemi ve sinir sistemine yöneliktir.

Birçok tıp araştırmacısı SMN tabanlı ve non-SMN tedavi yöntemlerinin birleşimi SMA’ya sahip hastalar için en faydalı tedavi yöntemi olduğunu düşünmektedir. Bu tedavi birleşimi hastaların bazen 2 ilacı aynı anda ya da tek tip bir ilacı hastalığın belirli bir evresinde ve diğer evresinde ise farklı tip bir ilacı alabilecekleri anlamına gelmektedir

İki benzer tedavinin birleşiminin örneğin 2 tane SMA arttırma ya da 2 tane non-SMA tedavisi gibi birleşimlerinin hastaya ek bir fayda sağlayacağı konusunda daha az bir fikir birliği vardır.

ERKEN TEDAVİNİN ÖNEMİ

Hastalık için seçilen tedavi türü ne olursa olsun, hastalık teşhisi konulduktan mümkün olduğunca hemen sonra tedaviye başlanması hasta için çok önemlidir. Bu özellikle SMN arttırma tedavileri için önemlidir. SMN seviyeleri düşük olduğunda, motor sinir hücreleri zayıflayacak ve sonunda yok olacaktır. SMA tip 1 hastalığına sahip çocuklar 6. Aylarına kadar motor sinir hücrelerinin %90’nını kayıp edeceklerdir. Bu nöronlar bir kez kaybedildiğinde tekrardan oluşturulması mümkün değildir. SMN tabanlı terapilerin klinik denemelerinde, tedaviye daha erken başlayan bireyler daha sonra başlayanlara göre daha iyi sonuçlar göstermişlerdir.

TEDAVİ SEÇİMİ

Şuanda FDA( Amerika Gıda ve ilaç dairesi) tarafından onaylanmış 2 tip tedavi bulunmaktadır. Bu iki tip tedavide SMN geliştirme yöntemini içermektedir. Bu iki onaylanmış tedavi tipine ek olarak, diğer 6 tip tedavi şekli klinik deneylerde teste tabi tutulmaktadır.

Bazı istisnai durumlar dışında, bir hasta genellikle klinik deneylere ya da onaylanmış tedaviye tabi tutulmaz. Bu istisnai durumlar örneğin onaylanmış SMN geliştirme tedavisi uygulanan hastalara aynı zamanda kas ilaçlarının verilmesi gibi olayları kapsamaktadır. Bu istisnai durumlar dışında klinik deneye katılma kararı sizin veya çocuğunuzun onaylanmış terapiden yoksun olacağı anlamına gelmektedir.

Kaynak : https://www.sma.org.tr/tedavi

[@Bursalı68]

TEDAVİ

SPINRAZA

Biogen tarafından pazarlanan Spinraza, SMA tedavisi için ilk FDA onaylı tedavi yöntemidir.

SPİNRAZA, daha az protein üreten SMN2 genini hedef alarak çalışan SMN geliştirme tedavisidir. Spinraza bir antisensoligonükleotididir. Antisens ilaçlar, ribonükleik aside (RNA) bağlanan küçük sentetik genetik malzeme parçacıklarıdır, bu nedenle SMN2 gibi genlerdeki ekleme hatalarını düzeltmek için kullanılabilirler. Spinraza tedavisi bazen nusinersen olarak da adlandırılır.

***Spinraza her yaş ve SMA türü için FDA onaylıdır.

***Spinraza, alt sırttan direkt olarak beyin omurilik sıvısına bir enjeksiyon yapan intratekal (IT) bir enjeksiyonla verilir. Bireyler tedavinin ilk iki ayında dört “yükleme dozu” alır. Bu yükleme dozları tamamlandığında, her dört ayda bir bakım dozu alırlar.

***Spinraza, bireyin yaşamı boyunca alınmalıdır.

***Tüm tedavilerde olduğu gibi zamanlama çok önemlidir. Spinraza'ya tanı koyulduktan hemen sonra başlayan kişiler, tedaviye başlamak için bekleyenlerden daha iyi sonuçlara sahiptir.

Kaynak : https://www.sma.org.tr/tedavi/1/spinraza

ZOLGENSMA

AveXis / Novartis tarafından pazarlanan zolgensma, SMA tedavisi için FDA onaylı bir terapidir. Dozaj sırasında iki yaşın altındaki tüm SMA formları ve tipleri olan hastalar için onaylanmıştır.

Zolgensma, eksik veya mutasyona uğramış SMN1 genini değiştirerek çalışan bir SMN arttırıcı tedavidir. Zolgensma damar içi enjeksiyon yoluyla verilir.AVV9 olarak adlandırılan bir virüs değişim genini vücuda taşır. Aynı zamanda bu virüs yeni DNA’yı gerekli hücrelere bulaştırır. Zolgensma genellikle gen değişimi yada tedavisi olarak adlandırılan bir tedavi yöntemidir.

***Zolgensma, doz verilme sırasında iki yaşın altındaki tüm SMA formları ve türleri olan hastalar için FDA onaylıdır.

***Zolgensma, yaklaşık bir saat süren intravenöz (IV) bir infüzyon yoluyla verilir(Damar içi). Tek seferlik bir tedavidir.

***Tüm tedavilerde olduğu gibi zamanlama çok önemlidir. Teşhisten hemen sonra Zolgensma uygulanan bebekler tedaviye başlamak için bekleyenlerden daha iyi sonuçlara ulaşmaktadır.

Kaynak : https://www.sma.org.tr/tedavi/5/zolgensma

RİSDİPLAM

Risdiplam, Genentech / Roche tarafından geliştirilmektedir. Risdiplam, merkezi sinir sistemindeki (CNS) ve vücuttaki SMN protein seviyelerini artırmak için sistematik olarak dağıtılmış ve tasarlanmış araştırma amaçlı, oral bir ilaçtır.SMN2 geninin motor nöronları ve kas fonksiyonlarını daha iyi desteklemek ve daha fonksiyonel SMN proteini üretmesine yardımcı olmak için tasarlanmıştır. Roche ve Genentech, SMA Vakfı ve PTC Therapeutics ile birlikte Risdiplam'ın klinik gelişimine öncülük etmektedir. Risdiplam şu anda SMA hastalarında üç çok merkezli denemede değerlendirilmektedir. 2019 yılının ikinci yarısında bir FDA başvurusu beklenmektedir.

Risdiplam, SMN2 genini hedef alan SMN geliştiricibir terapidir. Bu genin daha aktif SMN proteini üretmesini sağlayan küçük bir moleküldür.

***Risdiplam, bebeklerden yetişkinlere kadar farklı gruplar halinde test edilmiştir.

***Risdiplam, daha önce farklı bir SMN arttırıcı tedavi almış kişilerde de çalışılmaktadır. Bu denemede bulunan kişiler ilk önce bir “arınma” dönemi geçirmelidir - yani önceki ilacı almayı bırakmalı ve kaydolmadan önce vücuttan ayrılmasını beklemelidirler.

***Risdiplam günlük bir oral ilaçtır. Ayrıca bir g tüpü aracılığıyla da verilebilir.

***Risdiplam, bireyin yaşamı boyunca alınmalıdır.

Kaynak : https://www.sma.org.tr/tedavi/7/risdiplam

[@Bursalı68]

Merhaba,

Gen tedavisi sunan ve Türkiye'de kullanımda olan ilaç Spinraza isimli ilaç.Türkiye'de SMA'ya yönelik uygulanan tek tedavi yöntemi. Bu ilaç ömür boyu düzenli aralıklarla uygulanıyor.Spinraza da pahalı bir ilaç. İlacın ilk yıl kullanılacak dozları için 625 bin ile 750 bin dolar arasında bir rakam ödenirken, daha sonra her yıl için 375 bin dolar ödeniyor.

SMA tedavisinde kullanılan bir diğer ilaç ise Roche ilaç şirketinin ürettiği Risdiplam isimli ağız yoluyla kullanılan ilaç. Hastaların bu ilacı her gün kullanması gerekiyor.

Ancak Zolgensma isimli ilaç, tek seferlik bir ilaç ve bir daha ömür boyu bu hastalıktan kurtulmayı amaç edinmiş bir ilaç.Ve yaklaşık 2-2,4 milyon dolar civarında bir fiyatı olan ilaçtır.

Aileler, Zolgensma denen ilaç ile çocuklarını tedavi ettirmek istiyor, ancak buna güçleri yetmediğinden, sık sık " bağış kampanyaları " düzenleniyor.Tabii ki yeterli olmuyor ve ölümler de gerçekleşiyor.

Amerikan Nöroloji Akademisi'ne göre SMA ilaçlarının etkililik karşılaştırması şöyle:

Zolgensma: yüzde 95

Risdiplam: yüzde 88

Spinraza: yüzde 61

Sağlıcakla kalınız...