Sistinozisin Geç Teşhisi Böbrek Yetmezliğine Neden Oluyor

[@Gülümsün]

Sistinozisin Geç Teşhisi Böbrek Yetmezliğine Neden Oluyor

Birçok hastalıkla benzer bulgular verdiği için sistinozisin çoğu zaman geç teşhis edildiğine dikkat çeken Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, “Tedavi edilmeyen ya da düzgün tedavi almayan hastalarda on yaşına kadar böbrek yetmezliği görülür" dedi.


Hacettepe Üniversitesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Rezan Topaloğlu ve Sistinozis Hastaları Derneği Başkanı Gülnur Gökmen, önemli uyarılarda bulundu.

Sistinozisin kalıtsal bir hastalık olduğunu ve sistinozisli çocukların genelde doğumda hiçbir belirti göstermediğini belirten Prof. Dr. Topaloğlu, altı aya kadar da bir bulgunun fark edilemeyebileceğinin altını çizdi. Topaloğlu, altı aydan sonra ailelerin fark ettiği en önemli belirtiler arasında iştahsızlık, büyümenin duraklaması, kilo alamaması, halsizlik, sık idrara çıkma ve çok su tüketilmesi olduğunu ifade etti.

Geç teşhis büyük sorunlara neden oluyor

Anne ve baba taşıyıcı ise çocuğun 1/4 oranında hasta olma durumu var. Bu ihtimal her gebelikte yaşanabiliyor. Sistinozisli bireylerin, düzenli aralıklarla çok fazla ilaç alma zorunlulukları, küçük yaştan itibaren hem çocuklara hem de ailelere büyük bir sorumluluk getiriyor.

Sistinozisli çocukların gün boyunca çok sayıda ilaç almaları gerekiyor. Kısmen de olsa tedavisi bulunan sistinozis hastaları, birçok genetik hastalığa sahip kişilere göre daha şanslı. Çünkü tedaviler sistinozis hastalığını tam iyileştirmese de çok fayda sağlayan bir etkisi bulunmakta ve birçok genetik hastalıkta bu duruma ulaşılabilmiş değil.

Sistinozis geç teşhis edilirse büyük sorunlara neden oluyor. Çünkü sistin dediğimiz ve vücutta istemediğimiz protein bütün hücrelerde birikiyor. Sistin başta böbrek olmak üzere, gözde, diğer iç organlarda, karaciğerde, kemik iliğinde birikim yapıyor ve çok ağır bulgulara neden olabiliyor. En başta yaşanan bulguların başında; sistinozisli bireylerin büyümeleri, kilo almaları ve boy atmaları gecikiyor veya yaşıtlarından çok geri kalıyor. Tedaviye rağmen bu kilo alamama ve boy atmama sorunu sistinozisli bireylerde hep görülüyor ancak tedaviye alınamayan veya tedavi almayan kişilerde bu sorun çok daha fazla belirginleşiyor.

Tüm organlarda tutulum görülebiliyor

Tedavi edilmeyen ya da düzgün tedavi almayan hastalarda farklı birçok rahatsızlık görülüyor. Tanı konulamamış ve doğru tedavi alamayan sistinozisli çocuklarda on yaşına kadar böbrek yetmezliği görülüyor. Böbrek yetmezliği görüldüğünde ise sistinozis hastası çocuklar diyalize ya da böbrek nakline ihtiyaç duyuyorlar. Hastalık gözlerde kristal birikmesine neden olduğu için gözde büyük sorunlar yaşanabiliyor. Kızarmalar, yanmalar daha sonra da görme bozuklukları ortaya çıkıyor.

Tiroid bezinde sistin birikimine bağlı olarak tiroid bezleri çalışamıyor. Bu durum mutlaka tedavi edilmeli. Çünkü tedavi edilmezse bu sefer tiroid hormonu eksik olduğu için çocukların zekâ gelişimi bozulabiliyor. Kemik iliğinde sistin birikirse kemik iliğinin normal fonksiyonu bozulduğu için kemik iliği yeteri kadar hücre üretemez. Karaciğer tutulabilir. Kaslar tutulabilir. Beyinde tutulma yaşanabilir. Onun için biz buna çoklu organ tutulumu ile giden bir hastalık diyoruz. İlk yaşlarda böbrek tutulumu ön planda. Daha sonraki yaşlarda da gözle beraber diğer tüm organların tutulduğunu akılda tutmamız lazım.

Sistinozis genetik bir hastalık. Yani örneğin pnömoni gibi ilaçla belli bir süre sonra geçmiyor. Genetik hastalık ömür boyu süren hastalık demek. Onun için sistinozis ile mücadele ederken sistinozis ile kavga etmemek lazım. Sistinozisin kendine özgü spesifik bir tedavisi de var. Bu sistin, biriken bizim istemediğimiz sistin kristaline bağlanarak onu parçalayıp biriktiği yerden (lizozomdan) hücre içine atılmasını sağlıyor. Bu genetik bir hastalık olduğu için bunu %100 sağlayamıyor. Ancak büyük ölçüde başarıyor. Tedaviyi düzgün uygulayan hastaların 20'li yaşlara hatta daha bile sonrasına kadar böbrek yetmezliğine gitmediğini biliyoruz. 25-30 yaşına gelmiş ve hala böbrek yetmezliğine gitmemiş hastalarımız var. Bu süreçte sıkılmadan ilaçların kullanılması lazım. Ayrıca dünyada sistinozise dair birçok çalışma yapılıyor. İlerisi için ümit verecek tedaviler var.

"Akran zorbalığının önüne geçeceğiz"

Nadir hastalıklara sahip çocukların toplumda akran zorbalığına uğrayabildiğini belirten Sistinozis Hastaları Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Gülnur Gökmen, hastalıklar konusunda farkındalık yaratmak için bu sene hayata geçirilecek Nadir-X çizgi roman projesiyle akran zorbalığının önüne geçmeyi hedeflediklerini açıkladı.

Projeyle birlikte çocukların yanında sürekli ilaç içen bir arkadaşının neden bunu yaptığını eleştirmeden kabul edeceğini ifade eden Gökmen, "Gerektiğinde arkadaşlarını destekleyecek. Bunun en büyük örneğini oğlum Arda'da yaşıyoruz. Arkadaşları oğlumun sistinozis hastalığını bilip kabul ettiği için ilaç saatinde ona hatırlatıyor. Bu çok pozitif bir dönüş. Nadir-X projesiyle aslında hikayelerle birlikte bu farklılıkları çocuklara anlatmak ve bu tip nadir çocukların da hayatlarında hep olabileceğini onlara öğretmeyi hedefliyoruz. Hayatın aslında farklı renkleri olduğunu öğrenmenin bu yaşlarda daha uygun ve daha güzel olduğunu biliyoruz. Farklılıkları fark edip, bunu öğrenen insanların hayatı boyunca her türlü farklılığı kabul edebileceği toplumda, daha olumlu ve daha pozitif insanlar yetiştirebileceğimizin de farkındayız. Sadece hasta olarak değil sağlıklı insanların da farklılıkları kabul etmesi açısından Nadir-X projesinin çok doğru bir proje olduğunu düşünüyorum.” dedi.

Kaynak

[@OkyanusunKalbi]

Her hastalıkta olduğu gibi erken teşhis çok önemli.
Teşekkürler canım.